Cavalieri pärilikud haigused ja terviseuuringud

 
Nagu kõigil tõugudel on ka cavalieridel olemas mõned tõus rohkem levinud haigused. Üle maailma peetakse kõige levinumateks ja kõige suuremateks probleemideks cavalieride populatsioonis südame mitraalklapi puudulikkust ja süringomüeeliat. Üsna tihti esineb tõus silmahaigusi võrkkesta düsplaasia (mRD vormis) ja distihhiaas, samuti väikest kasvu tõugude hulgas levinud põlvekedra nihkumist ehk patella luksatsiooni. Cavalieridele ainuomaseid haigusi, mida teadaolevalt muudel tõugudel ei esine, on kaks, ja need on DNA-testiga lihtsasti tuvastatavad autosoom-retsessiivse pärandumisega ühe geeni mutatsioonid, millest tuleb juttu allpool.
 
Südameklapirike
Cavalier king charles spanjelil esineb pärilik südameklapihaigestumus ehk endokardoos. Seda haigust esineb mitmel tõul vanemas eas. Klapirike on kõige sagedamini esinev südamehaigus ja igal kolmandal üle 10 aastasel koeral on klapirike. Cavalieril on antud haigus tunduvalt üldisem ja ilmneb tihti palju varasemas eas, isegi juba paari-aastastel koertel. Südameklapirikke tekkimise põhjus on seni täpselt teadmata kuid, uurimistulemuste põhjal võib siiski öelda, et tegemist on päriliku haigusega mida annavad edasi mitmed geenid.
Mitraalklapi puudulikkuse ehk regurgitatsiooniga on tegemist siis, kui vasaku vatsakese ja vasaku koja vahelise klapi sulgumine on häiritud. Mida suuremal hulgal klapp verd tagasi vasakusse kotta laseb, seda väiksem on vere hulk, mida vasak vatsake organismi edasi pumpab. Tihti eelneb cavalieridel tõsisemale klapipuudulikkusele mitraalklapi prolaps ehk osaline klapi kummumine koja poole vasaku vatsakese süstoli ajal. Enamasti on prolapsi puhul mitraalpuudulikkus kerge, kuid see võib aja jooksul süveneda ja põhjustada rasket klapipuudulikkust. Mitraalklapi puudulikkust mõõdetakse 6-astmelisel skaalal ja aretusuuringu puhul esitatakse südameuuringu lõpptulemus 4-astmelisel skaalal, kus 0 tähendab, et koer on aretuskõlbulik ja astmed 1-3 märgivad erineval tasemel klapipuudulikkust. Kuue-astmelise kaala esimesed astmed ei põhjusta üldjuhul mingeid kaebusi ega vaja ravi. Keskmise ja raske puudlikkuse korral tekivad esmalt südames ehituslikud muutused ning seejärel ka sümptomid. Ka raske mitraalpuudulikkus võib olla aastaid hästi talutav, kuna käivituvad südame kompensatsioonimehhanismid, kuid selline koer peab olema kardioloogi regulaarse kontrolli all, et südamepuudulikkuse ilmnedes saaks sekkuda enne, kui konditsioon muutub eluohtlikuks.
Sümptomiteks on eelkõige koormusel tekkiv õhupuudus (tugev lõõtsutamine, soovimatus liigutada, aga ka kehatemperatuuri tõus koormusel), väsimus ja letargia, südamepekslemine ja rütmihäired, köhatamine (eriti peale liikumist ja hommikuti ärgates), kõhupiirkonna laienemine. Kahjuks on sümptomite ilmnedes klapipuudulikkus juba kutsunud esile ehituslikud muutused südames ning selleks ajaks võib olla hilja veterinaari poole pöörduda. Seetõttu on eriti oluline, et ka kodukoeri, kes aretuses ei osale, vähemalt kord elus kardioloogi juures uurimas käidaks. Südant kontrollitakse kõigepealt kuulamise teel ja seejärel ultraheliuuringuga, mis ei võta kaua aega ja koera selleks narkoosi panema ei pea. Tõuühing soovitab iga cavalieriga läbida südameuuringu kardioloogi juures vähemalt kord elus vanuses 4-8 aastat. Aretuskoertel on kohustuslik regulaarne südameuuringu läbimine ja soovituslik, et uuring oleks paarituse ajal tulemusega 0.
 
Chiari-laadne malformatsioon ja süringomüeelia (CM/SM)
Chiari-laadne malformatsioon ja süringomüeelia (CM/SM) on progresseeruv konditsioon, mis koosneb kahest eristatavast, kuid omavahel tihedasti seotud patoloogiast. Antud seisundeid esineb nii koos kui ka eraldi mitmetel koeratõugudel, kuid Cavalier King Charles spanjelitel on märgatud sündroomi ebatavaliselt kõrget esinemissagedust. Chiari-laadne malformatsioon on iseloomustatav kolju kuklaosa moodustavate luude arenguhäirete ja väikeaju kaudoventraalse osa sopistumisega läbi suure kuklamulgu selgrookanalisse. Süringomüeelia korral on iseloomulikeks muutusteks seljaaju tsentraalkanali laienemine ja/või iseseisvate vedelikuga täidetud õõnsuste ehk süürinksite tekkimine seljaaju kudede vahele. Sündroomi täpne tekkemehhanism on veel välja selgitamata, kuid tõendid näivad viitavat, et CM on SM väljakujunemisel oluliseks põhjuslikuks teguriks. Uuringud on nii inimestel kui loomadel näidanud CM/SM puhul tugevat pärilikku tausta, mistõttu võib oletada, et probleem on suure tõenäosusega geneetiliselt edasi kanduv. Hollandi koerte pealt on tehtud teadusuuring, mis väga selgelt näitas, et mida suurem osakaal on SM0 (puhas) uuringutulemusega koertel pesakonna sugupuus, seda suurema tõenäosusega on pesakonna kutsikad terved.
Süringomüeelia peamine sümptom on valu ja sellest märku andvad erinevad valukäitumised. CM/SM põhjustab koertel tundlikkust pea-, kaela- ja õlapiirkonnas. Koer väljendab seda katsumisele ärritudes või niutsudes. Süringomüeelia võib põhjustada skolioosi, kohmakust, kukkumist ning kehva kehaasendi teadvustamist, eriti esijäsemete puhul, samuti võib koer hüpates vokaliseerida (kiunatada, karjatada). Väga sagedane sümptom koerte puhul on kaela- ja õlapiirkonna tihe sügamine. Sügamisliigutust tehakse sageli ilma kehaga füüsilist kontakti loomata. See tähendab, et koerad kratsivad keha asemel õhku (nn iseloomulik õhukitarr). Kraapimiskäitumine on tavalisest sügamisest erinev, tahtmatu ja kontrollimatu. Haiged loomad kratsivad oma pea- ja õlapiirkonda ka kõndides, ilma peatumata. Kraapimiskäitumine on nähtavam jalutades, kui koer kannab rihma ning hommikuti, samuti ärevas olukorras või kui koer on elevil.
Sümptomite puudumisel süringomüeeliat ei ravita. Kui koeral esinevad sümptomid, nagu valu või sügamiskäitumine, siis parandatakse tema enesetunnet valuvaigistitega ning püütakse vähendada üleliigse seljaajuvedeliku kogunemist diureetikumidega. Ravimitega ei ole võimalik süringomüeeliat ravida, kuid need aitavad sümptomite vastu väga edukalt ja võimaldavad paljudel CM/SM-haigetel koertel säilitada kõrge elukvaliteedi mitmeteks aastateks. Iga juhtumi puhul määratakse ravi personaalselt ja ravimitele allumatute CM/SM juhtumite korral on võimalikud ka kirurgilised sekkumised, kuid Eestis seda siiamaani proovitud ei ole.
Tõuühingu tungiv soovitus on, et aretuskoertel oleks enne aretusse minekut tehtud MRI süringomüeelia hindamiseks ja aretusvalikute tegemisel lähtutaks veterinaaride poolt välja töötatud aretussoovituste tabelist. Mitte-aretuskoertel on mõtet MRI-uuringut teha siis, kui koeral on neuroloogilised või valusümptomid ja veterinaar kahtlustab süringomüeeliat.
Süringomüeelia hindamisel kasutatakse numbrilist skaalat nullist kaheni iseloomustamaks süringomüeelia astet ja tähelist skaalat a, b, c, iseloomustamaks koera vanust uuringu ajal:
SM0 - normaalne, puuduvad süringomüeelia tunnuseda;
SM1 - tsentraalkanali laienemine vähem kui 2mm;
SM2 - süringomüeelia (tsentraalkanali laienemine rohkem kui 2mm, pre-süürinks või süürinks).
c - vanus uuringu ajal 1-3 aastat;
b - vanus uuringu ajal 3-5 aastat;
a - vanus uuringu ajal üle 5 aasta.
CM astet määratakse samuti numbrilisel skaalal nullist kaheni, kuid 0 tulemusega cavaliere on kogu maailmas väga üksikuid ja ka 1 tulemus on harv, enamus cavaliere on tulemusega CM2. Erinevalt SMist puuduvad hetkel uuringutulemused, mille alusel oleks võimalik selgelt väita, et CM allub selektiivsele aretusele.
CM hindamis-skaala:
CM0 - normaalne, Chiari-laadset malformatsiooni ei esine;
CM1 - väikeaju kummunud, kuid mitte sopistunud läbi suure kuklamulgu;
CM2 - väikeaju sopistunud läbi suure kuklamulgu.
 
Silmahaigused
*RD - võrkkesta düsplaasia ehk kaasasündinud võrkkesta arengu häire, mis jagatakse kolme raskusastmesse:
mRD - multifokaalne võrkkesta düsplaasia. Haigust peetakse pärilikuks. mRD puhul esineb koera võrkkestal kurdusid. Nende kurdude mõju nägemisele ei ole täielikult teada, kuid ei ole ka täheldatud nende mingitki mõju koera igapäevasele elule või elukvaliteedile.
gRD - geograafiline võrkkesta düsplaasia. Sellisel puhul esinevad võrkkestal laikudena muutustega alad, kas õhenenud võrkkest või siis juba ka irdunud võrkkest. Sellist düsplaasiavormi peetakse pärilikuks. Cavalieri, kellel on diagnoositud gRD, võib kasutada aretuses vaid juhul, kui valitud kaaslasel ei ole diagnoositud gRD-d. Üldiselt võiks siiski sellise diagnoosiga koera mitte aretuses kasutada. gRD põhjustab osalist nägemise halvenemist ja võib mõnel juhul viia ka pimedaks jäämiseni.
tRD - täielik võrkkesta düsplaasia. Sellisel juhul hõlmab haigus muudatusi kogu võrkkestal ja viib tavaliselt võrkkesta täieliku irdumiseni silma põhjast ning toob endaga paratamatult kaasa pimedaksjäämise. Koera ei tohi kasutada aretuses.
*HC - hereditary cataract ehk pärilik kae. Silmaläätse või selle kapslite läbipaistvuse kaotusel räägitakse kaest ehk kataraktist. Läätse või läätsekapslite muutused põhjustavad olukorra, kus valgus ei pääse enam võrkkestale. Nägemise kaotuse ulatus sõltub sellest, millisel määral on lääts hägustunud. Kae võib olla mõne õnnetusjuhtumi või haiguse tagajärg, vanadel koertel kaotab silmalääts samuti optilisi omadusi ja koeral on nn. vanaduse katarakt. Noortel kutsikatel esinev kae on kas tingitud ema tiinuse ajal põetud haigustest või silma arengu häiretest. Noortel koertel (1-6 aastat) esinev kae on tavaliselt pärilik. On olemas mitmeid erinevaid geneetilisi kae vorme millest enamik loetakse retsessiivseks. Cavalieridel esineb päriliku kaed suhteliselt harva.
*PRA - progresseeruv võrkkesta atroofia. PRA puhul ei pruugi koer alati haigestuda, vaid ta võib olla ka haiguse kandja sealjuures ise haigestumata. PRA-d esineb paljudes tõugudes, haigusel on palju erinevaid vorme ja seda saab mõnel juhul diagnoosida 2-3 aastastel koertel aga võib avalduda ka alles 6-7 aastastel. Nägemine halveneb järk-järgult ja haigus toob kaasa pimedaks jäämise. Problemaatiline PRA vastu võitlemisel on pärilikkuse keerulisus ja see, et haigus võib avalduda alles täiskasvanul koeral, keda juba on aretuses kasutatud. PRA-d põdevat koera ei tohiks kasutada aretuses. Cavalieridel esineb haigust harva.
*Distihhiaas (ja trihhiaas) - ülemäärased ripsmekarvad silmalaugudel. Liigripsmelisus võib esineda nii üla- kui alalaul, üksikute oma reast väljaspool kasvavate ripsmete või topeltreana. Trihhiaasi puhul kasvavad ripsmekarvad või üksik karv ebaloomulikus suunas ja riivavad silma sarvkesta. Vale asendi või asukoha tõttu võivad ripsmed põhjustada sarvkesta ärritust, silmapõletikku, liigset pisaranõret ja nn silmade jooksmist. Distihhiaasi esineb kuni 16% cavalieridest. Kahte selle diagnoosiga koera ei ole soovitatav omavahel paaritada.
Tõuühingu soovitus on lasta silmaarstil korra koera elu jooksul vaada üle kõikide cavalieride silmad, eriti kuna tõug on aldis sarvkestavigastustele. (Cavalier on tuntud oma julguse ja kartmatuse poolest ning võib sõna otses mõttes silmi pilgutamata roosipõõsasse linavästrikku taga ajama tormata, tulles sealt välja vigastatud silmadega, millest võivad jääda püsivad armid).
 
Patella luksatsioon
Põlvekedra sisse- või väljapoole paigaltnihkumus. Probleem esineb kääbustõugudel üsna tihti. Pärilikkuse mehhanism ei ole teada. Väiksekasvulistel koertel esineb enamasti mediaalne ehk sissepoole nihkumus. Haigus on kaasasündinud ja jagatakse raskusastme põhjal nelja kategooriasse. Loomaarst kontrollib põlve kompamise teel. Astme 1 korral tavaliselt sümptomid puuduvad ja loom ravi ei vaja. 2. ja 3. astme puhul võib märgata longet ainult siis, kui põlvekeder on oma asendist väljas. Koer hoiab tagajalga põlvest painutatuna ning toetub sellele 3-4 sammu tagant. 4. astme luksatsiooni korral on põlvekeder püsivalt oma asendist väljas ja tekivad tagajalgade teljemuutused. Tihti avastatakse probleem trauma järgselt, kuigi tegemist on kaasasündinud veaga. Kergema luksatsiooni puhul piisab ravimiseks koerale puhkuse andmisest ja valuvaigistitest. Raskemate luksatsioonide puhul on vaja kirurgiliselt sekkuda. Patella luksatsiooniga koeri ei soovitata aretuses kasutada. Tõuühingu soovitus on kord elus teha põlveuuring ka kodukoertele, keda aretuses ei kasutata. Kindlasti tuleks lasta põlvi kontrollida, kui koeral esineb aegajalt hüppavat lonkamist või põlv seda katsudes "klõpsub".
 
DNA-testiga uuritavad haigused
EF ja CC/DE - Episoodilise kukkumise sündroom (episodic falling syndrome, EF)  
EF on kirjeldatud ainult Cavalier King Charles spanjelitel. EF on mitte-progresseeruv haigus, mis reeglina ei lühenda koera eluiga ja osutub väga harva eluohtlikuks. See avaldub enamasti juba kutsikaeas (3-7 kuud), kliinilised sümptomid võivad koertel varieeruda, kuid ühiseks jooneks on lihastoonuse tõus ja lihaste võimetus lõdvestuda. Haigushoo ajal tardub koer paigale, jalad jäigastuvad, ta kaotab tasakaalu ja kukub. Kokkukukkumise ajal ei kaota koer teadvust vaid ta lihtsalt ei suuda kontrollida oma keha. EF sümptomeid võivad haigel koeral põhjustada treening, erutus, stress ja hirm, kuid mõnel juhul ei ole võimalik haigushoogu esilekutsuvat ärritust tuvastada. Enamus juhtudel taastub koer haigushoost suhteliselt kiiresti, tõuseb üles ja tegutseb edasi nagu poleks midagi juhtunud. Samas võib esineda ka raskemaid juhtumeid, mille korral koer kannatab sagedaste üksteisele järgnevate haigushoogude käes, mis võivad viia püsiva neuroloogilise kahjustuseni
Kuiva silma ja kähara karva sündroom (dry eye and curly coat syndrome, CC/DE)  
Antud sündroom esineb ainult Cavalier King Charles spanjelitel. Haigus avaldub juba vastsündinud kutsikatel. CC/DE'l on kaks koosesinevat kliinilist sümptomit: kuiv silma sarvkesta põletik, mida põhjustab pisaravedeliku puudumine silmas, mistõttu silma pind kuivab ära ja see omakorda põhjustab tõsise trauma ning infektsiooni silmas, silma sarvkestas tekivad haavandid ja armid, mis on koerale väga valulikud ning põhjustavad osalist nägemise kadu; ihtüoosi sarnane nahahaigu on põhjustatud naha talitluse häirest, mistõttu on koera keha kaetud suurte kestendavate ja karvutute laikudega, karvastik on säbruline, karm ja kähar, ninapeegel ja käpapadjandid on tugevalt paksenenud. Haigus põhjustab koerale tugevat sügelust ja valulikkust. Käppade valulikkuse tõttu on koeral valus püsti seista ja kõndida. Selle sündroomiga kutsikad eutaneeritakse enamasti kohe peale diagnoosi saamist.
Nii EF kui CC/DE päranduvad autosoom-retsessiivselt, mis tähendab, et “haiged” on ainult need koerad, kes on pärinud haigust põhjustava geenivariandi koopiad mõlemalt vanemalt (mõlemad vanemad on “kandjad” ja/või “haiged”). Vastavalt Tõuühingu soovituslikule aretusstrateegiale peab vähemalt üks vanematest olema “puhas”, et kõik järglased oleksid terved. "Testitud ja puhas" ning "geneetilise pärandumise kaudu puhas" on Tõuühingu jaoks samaväärsed tulemused. Kandja-staatusega koera võib paaritada vaid puhta koeraga. Haige-staatusega koera paaritada ei või. Tõuühingu seisukoht on, et kandjate aretusest välja jätmine ei ole otstarbekas, kuna ahendab ebamõistlikult geenibaasi.
Aretuses kasutatavatel koertel haigust põhjustava geenivariandi kandluse kindlaks tegemiseks ja haigetel koertel diagnoosi kinnitamiseks on vajalik EF ja CC/DE osas DNA-testimine. Test teostatakse põsekaapest saadud epiteelirakkudest ning seda on võimalik tellida geenitestimist pakkuvatest laboritest üle Euroopa (näiteks Laboklin Saksamaal).
Haiguse pärandumine:

EMA

ISA

Puhas Kandja Haige
Puhas 100% puhas
50% puhas
50% kandja
100% kandja
Kandja
50% puhas
50% kandja
25% puhas
50% kandja
25% haige
50% kandja
50% haige
Haige 100% kandja
50% kandja
50% haige
100% haige
 
Degeneratiivne müelopaatia (degenerative myelopathy, DM)
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on progresseeruv seljaaju haigus, mis avaldub koertel vanemas eas (tavaliselt 7-8 aasta vanuselt). Selle geneetilise haiguse esmasteks kliinilisteks tunnusteks on tagajäsemete ataksia (liikumisvaegus ja kordinatsioonihäired). Haiguse hilisemas faasis tekib koertel tagakeha nõrkus (loom ei suuda enam püsti seista) ning tagakeha halvatus, millele järgneb hingamisseisak ja surm. Kliiniliste nähtude ilmnemisel viiakse üldjuhul läbi eutanaasia. Esmastest sümptomitest kuni surmani võtab keskmiselt aega 3-12 kuud.
DM on müeliinkesta lagunemine närvirakkude ümber. Müeliinkest katab ja kaitseb närviraku kiude ning toimib kui signaalirada, vahendades neuraalseid ja sensoorseid signaale aju ja jäsemete vahel. Müeliinkesta degeneratsiooniga DM korral ei suuda kesknärvisüsteem enam jäsemetesse signaale saata ning tundenärvikudede kaudu ka signaale jäsemetest vastu võtta. On teada, et koertel põhjustab haigust mutasioon superoxide dismutase 1 (SOD1) geenis. Punktmutatsiooni tulemusena on SOD1 geenis üks G nukleotiid vahetunud A nukleotiidi vastu, põhjustadades SOD1 valgus E40K missensmutatsiooni (valgu positsioonis 40 on glutamiinhape vahetunud lüsiini vastu). Haigus avaldub loomadel homosügootses olekus (2 vigast geenikomplekti) ehk on autosoom-retsessiivne, nagu CC/DE ja EFgi. Üldjuhul ei avaldu DM heterosügootidel (1 vigane geenikoopia). On oluline märkida, et teatud juhtudel esineb ka nn. “vale positiivseid” ja “vale negatiivseid” tulemusi. Vale positiivne koer on homosügootne mutatsioonikandja (A/A genotüüp, testitulemus "haigestumisriskis"), kellel eluaja jooksul DM ei avaldu. Selleks võib olla mitu põhjust, nagu liiga lühike eluiga või eriline kaitsev geneetiline taust. Vale negatiivne koer võib olla Sod1 geeni punktmutatsiooni suhtes kas metsiktüüpi (N/N) või heterosügoone (N/A) koer, kellel avaldub elu jooksul DM. Seda juhtub harva, ning see näitab, et DM-i avaldumiseks võivad olla veel mingid geneetilised või keskkonna tegurid.
Aretuse seisukohast tuleks vältida haigestumisriskis kutsikate sündi, ehk testitulemusega "haigestumisriskis" koera tohib paaritada ainult "puhta" tulemusega koerga ja kahte heterosügooti (kandjat) ei tohi samuti omavahel paaritada. Mitte-aretuskoerte puhul on soovitatav teha DNA-test, kui vanemad on testimata ja koeral avaldub vanemas eas tagakeha halvatus.
 
Alates 2012. aasta juulist kehtib cavalieridele aretuserinõudena südame-, silma- ja põlveuuringu kohustus. Pesakonna registreerimiseks EKLis peavad mõlemal vanemal olema teostatud kehtestatud ajapiiridesse jäävad uuringud. Tõuühingu poolt reklaamitava pesakonna mõlemad vanemad peavad vastama ka soovituslikele nõuetele tulemuste ja aretuses kasutatavate koerte vanuse osas (DNA-testid ja MRI).
 

...tagasi/ back